“美麗名字”的背後 是出生缺陷帶來的傷痛

十堰人醫生殖醫學中心:預防出生缺陷 給寶寶無“陷”未來

時間:2020-09-11 08:15 來源:十堰晚報     進入數字報 【萬源到香港集運】

市人醫省生殖醫學中心團隊

秦楚網訊(十堰晚報)記者 胡恬波 報道:“月亮寶寶”“玻璃娃娃”“不食人間煙火的孩子”,美麗名字的背後是疾病給這些孩子帶來的傷痛。9月12日,時值第十六個預防出生缺陷日,記者帶你走進十堰市人民醫院生殖醫學中心,瞭解那些鮮為人知的出生缺陷難題。

疾病賦予他們一個個“美麗的名字”

9個月的瑩瑩皮膚異常白皙,眉毛、頭髮呈白黃色,就連虹膜和瞳孔也呈現淡粉色,不僅如此,她還很怕光,只有在晚上家人才能抱她出門。原來,瑩瑩就是人們口中的“月亮寶寶”。之所以與眾不同是因為她體內缺乏黑色素,她是一名白化病患者。

因為攜帶成骨不全症基因,小欣的第一胎男孩遺傳了成骨不全症,不幸的是第二胎懷孕後又檢查出帶了同樣的致病因,她只能忍痛選擇放棄。成骨不全症又稱為脆骨病,屬於先天性發育不全,患者很容易發生骨折,即便是輕微的碰撞、跌倒或者跑跳,都會引起骨折。除了會易骨折外,還常常累及其它結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒等,其特點表現為藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變、關節鬆弛和皮膚異常。因此,這種病還有很形象的名稱叫做“玻璃娃娃”“瓷娃娃”。

在小夥伴的眼中,高興是個天生挑剔的“美食家”,這也不吃那也不吃。然而,事實並非如此,高興一出生便被查出患有苯丙酮尿症,這是一種氨基酸代謝病。他的體內缺少一種酶,導致他無法像正常人一樣代謝蛋白質中的苯丙氨酸,苯丙氨酸在體內不斷積累,逐漸對大腦造成損傷。如果不加控制,孩子智力就會一天天下降,普通人吃的食物就是他們的“毒藥”。由於不能像正常人一樣享受各種美食,需他們要嚴格進行飲食管理,所以像高興這樣的孩子被人們稱為“不食人間煙火的孩子”。

十堰市人民醫院生殖醫學中心鄧鍇博士告訴記者,這些幼小的生命一出生便要飽受疾病困擾,多是由於先天性、遺傳性和不良環境等原因造成出生時就存在的各種結構性畸形和功能性異常,醫學上稱為出生缺陷。出生缺陷也是導致流產、死胎、死產、新生兒死亡和嬰兒夭折的重要原因,我國每年大約有90萬家庭因此捲入痛苦的漩渦中。

基因篩查 築起遺傳病傳遞防線

2016年宮外孕後多年不孕的韓女士夫婦,慕名來到十堰人醫生殖醫學中心就診,醫生在仔細詢問病史後發現男方是耳聾患者,於是果斷地建議夫婦雙方進行耳聾基因檢測。

湖北省試管嬰兒之父張昌軍教授介紹,“剛開始的溝通並不順利,韓女士夫婦認為男方耳聾是幼年時的一次高燒導致,不會有遺傳性。”但是作為遺傳學方面的專家張教授心裏很清楚,百分之五十的耳聾患者攜帶有耳聾基因。經過中心遺傳諮詢師鄧鍇博士耐心地溝通解釋,韓女士夫婦接受了耳聾基因篩查,拿到檢測結果連醫生都大感意外:不但男方攜帶有耳聾基因,連韓女士自己也是耳聾基因攜帶者,如果在生育問題上不進行遺傳學干預和阻斷的話,他們的孩子出生是先天性耳聾患者的機率是50%。

經過詳細的遺傳諮詢和助孕條件評估後,韓女士夫婦決定在十堰市人民醫院生殖醫學中心進行第三代試管嬰兒助孕。針對夫妻倆的實際情況,張昌軍教授帶領團隊制訂了完善的胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)助孕方案。前期促排卵、體外受精、胚胎培養都比較順利,韓女士獲得了4個囊胚,胚胎實驗室負責人徐鴻毅副主任醫師主持囊胚活檢,4個囊胚均活檢成功。鄧鍇博士帶領的遺傳學小組對活檢樣本進行遺傳學檢測,結果顯示,其中3個囊胚發育成耳聾患兒的可能性極大,只有1個可利用胚胎。

“我們為韓女士移植了這一枚胚胎,於2018年她順利產下一個健康的男寶寶,目前各項檢查指標都正常。”中心主任張穎博士告訴記者,遺傳病其實並不罕見,人羣中有很多人攜帶有一些致病基因,攜帶者常常不發病,所以不能引起重視。當一對夫妻都是攜帶者的時候他們就有可能生出患病的寶寶,遺傳病即便得到確診,也不能根治,嚴重影響人類健康。通過胚胎植入前遺傳學檢測技術(PGT,俗稱第三代試管嬰兒)阻斷遺傳病患兒的出生,使遺傳病患者的生育迴歸正常,是他們中心的一個主要探索方向。

產前診斷 成就無“陷”大愛

據《中國婦幼健康事業發展報告(2019)》顯示,出生缺陷發生率呈明顯下降趨勢。全國圍產期神經管缺陷發生率由1987年的27.4/萬下降至2017年的1.5/萬,降幅達94.5%,從圍產期重點監測的23個出生缺陷病種的第1位下降至第12位。與2007年相比,2017年出生缺陷導致5歲以下兒童死亡率由3.5‰降至1.6‰。

攻克出生缺陷,降低因出生缺陷帶來的致病致死率仍是醫學難題。十堰市人民醫院生殖醫學中心目前開展的檢測項目有孕前優生學檢查、產前絨毛、羊水、臍帶血染色體核型分析,胎兒染色體非整倍體無創基因檢測技術,單基因遺傳病基因檢測,胚胎植入前遺傳學檢測(PGT:第三代試管嬰兒技術)等各項檢查,還開設了產前診斷與遺傳諮詢門診,為廣大孕婦提供了全面準確的產前診斷平台。

十堰人醫生殖醫學中心誕生了湖北省首例試管嬰兒,而且是鄂西北地區唯一一家胚胎植入前遺傳學診斷機構。通過第三代試管嬰兒技術,中心誕生了全球首例阻斷腎癆12型的第三代試管嬰兒、誕生了全球首例夫婦雙方染色體平衡易位的第三代試管嬰兒等。中心目前能夠本地化檢測常見的幾十種遺傳性罕見病,如假性肢端肥大、遺傳性耳聾、多囊腎等,也可以檢測全國罕見病目錄中的121種較為多見的罕見病。並且能夠通過胚胎植入前遺傳學檢測和產前診斷技術,解決遺傳性罕見病患者家族的遺傳問題。多年來孜孜不倦地探索,十堰市人民醫院生殖醫學中心不斷攻克生殖與遺傳方面的難題,極大地提高本地區居民生活質量、提高人口素質,為遺傳疾病家庭帶來福音。

(內容來源十堰晚報,轉載須經十堰晚報授權)
(編輯:劉簫君 新聞報料:8110110     在線糾錯

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