護佑新生 無“陷”健康 市婦幼保健院圍產保健專家談預防出生缺陷

時間:2020-09-11 08:23 來源:十堰晚報     進入數字報 【萬源到香港集運】

秦楚網訊(十堰晚報)文、圖/記者 胡恬波 報道:嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常被統稱為出生缺陷。有報告指出,我國每年新增出生缺陷約90萬例。其中,出生時臨牀明顯可見的出生缺陷約有25萬例。如何預防出生缺陷、做好孕前準備和產前篩查?請十堰市婦幼保健院孕產保健部副主任、圍產保健科副主任醫師唐文娟告訴你。

基因檢測阻斷疾病複製

近日,在市婦幼保健院產科病房裏,懷孕6個月的彩霞(化名)忍痛終止妊娠。這是彩霞的第二胎,產檢和基因檢測結果顯示,這個孩子遺傳了重型β-地中海貧血。這對彩霞一家來説無疑是沉重的打擊,因為她兩歲大的兒子也是重型β-地中海貧血。

唐文娟説:“接診後我跟她和家屬談了很長時間,讓他們對遺傳基因疾病有一個瞭解,同時建議他們做基因篩查,確定第一個孩子的地中海貧血是先天遺傳,還是基因突變。”

基因檢測結果顯示,彩霞夫婦均攜帶β-地中海貧血基因,這意味着頭胎寶寶的病遺傳自父母。唐文娟説:“經過羊水穿刺產前診斷技術,確定彩霞宮內胎兒也是重型β-地中海貧血。受此病影響,孩子會出現漸進性加重的貧血、肝脾腫大、生長髮育遲緩、心力衰竭等併發症,且需要長期大量輸血、祛鐵治療,嚴重影響生活質量。如無有效治療手段,大多會在5歲之內夭折。”

唐文娟介紹,此病屬於常染色體隱性遺傳病,彩霞夫婦均是遺傳病致病基因的攜帶者,不會發病,若致病基因同時傳遞給後代,則有四分之一的概率導致患病。隨着基因檢測技術不斷成熟,可大幅提高對遺傳病、基因病的診斷,避免悲劇發生。

孕前孕中產後三級預防出生缺陷

唐文娟介紹,出生缺陷的防治要做到孕前、孕中、產後三級預防措施。

一級預防,孕前適齡夫妻應接受健康教育、婚前醫學檢查、遺傳諮詢、計劃生育、增補葉酸、孕前保健(謹慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高温環境)等。

二級預防,孕期通過早發現、早診斷和早採取措施, 以減少嚴重出生缺陷兒的出生。採用醫學手段,包括圍產保健、產前篩查、產前診斷等技術檢測胎兒是否存在出生缺陷,對嚴重出生缺陷兒終止繼續妊娠。

三級預防,產後對新生兒進行相關疾病篩查(如新生兒先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症、聽力障礙、先天性腎上腺皮質增生症等),及時干預和康復治療,預防疾病對孩子造成更嚴重的傷殘,提高孩子生活自理能力。

十堰市婦幼保健院2010年創建“湖北省圍產保健重點專科”,並開展孕前遺傳優生檢查與諮詢指導工作、孕期健康檢查、高危妊娠管理、產後康復等工作,為預防出生缺陷、提高人口素質作出了較大貢獻。

唐文娟

專家簡介

唐文娟,十堰市婦幼保健院孕產保健部副主任,圍產保健科副主任、副主任醫師,湖北省產前診斷專家組成員,從事婦產科及圍產保健工作10餘年,擅長圍產期保健、高危妊娠管理等,特別是在產前診斷、產前篩查、遺傳諮詢以及預防出生缺陷方面有較高的造詣。

坐診時間:週一、週二全天

聯繫電話:8663003

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(編輯:劉簫君 新聞報料:8110110     在線糾錯

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